SMA

Spinale Muskelatrophie

Die Spinale Muskelatrophie ist eine seltene, fortschreitende neuromuskuläre Erberkrankung. Sie betrifft etwa eines von ca. 8.000 - 10.000 Neugeborenen.  Die Schwere des Verlaufs hängt von dem Typ (1 bis 3) der Erkrankung ab.

Man unterscheidet zwischen vier verschiedenen Typen. Je nach Alter beim Einsetzen der Symptome ist der Verlauf milder oder stärker. Je jünger die Betroffenen bei Krankheitsbeginn sind, desto schwerer ist der Verlauf.

Die Zahl der SMA-Betroffenen liegt in Österreich bei rund 300 Menschen.

Ursache und Typen

Die Ursache der SMA liegt in einer Genmutation des SMN1-Gens (SMN = „Survival Motor Neuron“), welches für die Kommunikation zwischen Nervenzellen und Muskelzellen zuständig ist. Fehlt dieses Gen oder ist es fehlerhaft, können Muskeln nicht korrekt den Impuls des Nerves empfangen und bauen mit der Zeit ab. 

Man unterscheidet vier verschiedene Typen der SMA, abhängig vom erstmaligen Auftreten der Symptome:

  • Typ 1:

Bei der schwersten Form der SMA treten die Symptome bereits vor dem 6. Lebensmonat auf. Die Babys sind hier von einer starken Bewegungsunfähigkeit sowie starken Problemen mit der Atmung oder beim Schlucken betroffen. Weiters ist das Erlernen von frühkindlichen motorischen Fähigkeiten, wie etwa das selbständige Halten des Kopfes oder das freie Sitzen nicht möglich. Ohne Behandlung kann es bereits vor dem 2. Lebensjahr zum Tod kommen.

  • Typ 2:

Bei diesem Typ treten Symptome im frühkindlichen Alter auf. Kinder mit SMA Typ 2 erlernen zwar Meilensteine, wie das freie Sitzen, können jedoch nicht ohne Hilfe aufstehen oder gehen.
Im fortgeschrittenen Alter haben Patientinnen und Patienten mit SMA Typ 2 Probleme mit starken Skoliosen und anderen Fehlstellungen. Weiters wird im Laufe ihres Lebens eine Beatmung lebensnotwendig. Die Lebenserwartung ohne Behandlung ist deutlich verkürzt und liegt bei ca 40 Jahren.

  • Typ 3:

Die Symptome können bei dieser Form erst im späteren Jugendalter auftreten. In seltenen Fällen zeigen sich die Symptome erst im Erwachsenenalter, wobei man in diesem Fall von der SMA Typ 4 spricht. Patientinnen und Patienten mit SMA Typ 3 sind in ihrem Leben zumindest zeitweise selbständig gehfähig. Diese Fähigkeiten kann jedoch mit Fortschreiten der Krankheit wieder verloren gehen.
Ohne Behandlung haben Personen mit SMA Typ 3 meistens eine normale Lebenserwartung.

Wichtig: Die Übergänge zwischen den einzelnen Typen sind fließend und jeder Mensch hat einen anderen Krankheitsverlauf!

Vererbung

Die SMA ist eine autosomal rezessiv vererbbare Erkrankung. Das bedeutet, es erkranken Menschen die jeweils von der Mutter aber auch dem Vater ein fehlerhaftes SMN1-Gen erben. Wenn ein Mensch eine richtige und eine fehlerhafte SMN1-Genkopie in sich trägt, spricht man von dieser Person als „Träger“. Zeugen zwei Träger miteinander ein Kind, so liegt die Wahrscheinlichkeit, dass dieses Kind an SMA erkrankt, bei 25 %. Etwa 1 von 30 - 50 Menschen ist ein so genannter Träger. Um herauszufinden, ob man ein Träger ist, kann ein genetischer Test mittel Blut durchgeführt werden.

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